Revisão Atual sobre a Hipertermia Maligna

A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária rara, caracterizada por uma reação hipermetabólica descontrolada durante a administração de anestesia geral e/ou uso de relaxantes musculares. Essa condição pode levar a complicações graves e até mesmo à morte se não for prontamente identificada e tratada.

A HM é causada por uma mutação genética hereditária, geralmente transmitida de forma autossômica dominante. Estudos mostram que a mutação ocorre em um gene chamado ryanodina receptor 1 (RYR1), que está presente no retículo sarcoplasmático das células musculares esqueléticas. A mutação leva a uma alteração funcional do RYR1, tornando-o hiperativo e predispondo o paciente à hipertermia. Vale ressaltar que a HM pode se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta.

A HM apresenta uma variedade de sintomas, que geralmente se manifestam pouco depois do início da anestesia geral. Os principais sinais incluem aumento rápido da temperatura corporal, rigidez muscular generalizada, taquicardia, acidose metabólica, elevação da pressão arterial, coagulação intravascular disseminada e insuficiência renal aguda. A HM não tratada pode levar a convulsões, insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória e até mesmo à morte.

O diagnóstico precoce da HM é essencial para evitar complicações graves. Para isso, é importante uma história detalhada do paciente e de sua família, incluindo informações sobre reações prévias a anestésicos. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar a mutação no gene RYR1. No entanto, é importante destacar que nem todos os pacientes com mutação no gene RYR1 desenvolverão HM e, portanto, o diagnóstico clínico baseado nos sintomas é fundamental.

O tratamento imediato da HM envolve a interrupção dos agentes anestésicos desencadeantes, resfriamento ativo do paciente e administração de dantroleno sódico, um agente que suprime a liberação de cálcio das células musculares. O dantroleno sódico é considerado o tratamento de escolha para a HM e tem mostrado eficácia em reverter os sintomas.

É importante ressaltar a importância de uma equipe médica bem treinada e familiarizada com a HM durante a administração de anestesia em pacientes suspeitos ou com histórico prévio da doença. A rápida identificação da HM e o início precoce do tratamento são fundamentais para o prognóstico e a sobrevida do paciente.

Em conclusão, a hipertermia maligna é uma doença hereditária rara que pode se manifestar durante a administração de anestesia geral e/ou uso de relaxantes musculares. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são essenciais para evitar complicações graves, e a identificação da mutação no gene RYR1 por testes genéticos pode ser útil para confirmar o diagnóstico. A conscientização sobre a HM e a formação adequada dos profissionais de saúde são fundamentais para garantir uma abordagem adequada e salvadora de vidas.