La di Down è una condizione genetica che si verifica a causa della presenza di un cromosoma in più nel DNA cellule. Questo eccesso di materiale genetico può causare varie caratteristiche fisiche e cognitive distintive. Mentre l’incidenza della sindrome di Down varia da persona a persona, in media colpisce una persona ogni 700-1000 nati vivi.

La diagnosi della sindrome di Down avviene generalmente durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Ci sono diversi test che possono essere utilizzati per rilevare la presenza della condizione.

Durante la gravidanza, uno degli esami più comuni è il test del primo trimestre combinato. Questo test si basa su una combinazione di dati ottenuti da una traslucenza nucale, misurazioni dell’osso nasale del feto, esami del sangue materno e l’età materna. Questi dati vengono inseriti in un calcolatore statistico che determina la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down. Il risultato viene generalmente presentato come una probabilità in forma di rapporti, ad esempio “1 su 1000”.

Un altro test prenatale è la villocentesi o l’amniocentesi. Questi test si basano sulla raccolta di una piccola quantità di tessuto placentare (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi) per l’analisi del DNA del feto. Questi test sono generalmente più invasivi e comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Dopo la nascita, il medico può sospettare la sindrome di Down basandosi su alcune caratteristiche fisiche comuni, come una faccia piatta, occhi a mandorla e un tono muscolare ridotto. Tuttavia, la diagnosi definitiva viene solitamente confermata tramite un test del sangue.

Il più comune di questi test è chiamato analisi del cromosoma. Questo test comporta l’analisi dei cromosomi nel sangue per rilevare la presenza dello stesso cromosoma extra che causa la sindrome di Down. Questo viene fatto esaminando il pattern dei cromosomi e contando il numero di cromosomi 21 presenti. Se viene rilevata la presenza di tre cromosomi 21 invece dei due normali, la diagnosi di sindrome di Down può essere confermata.

Alcune volte, la diagnosi di sindrome di Down può essere effettuata anche prima della nascita tramite un test di screening prenatale non invasivo. Questo test consiste nell’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno. Questo test è generalmente più accurato dei test di screening combinati del primo trimestre ma può risultare costoso e non è coperto da tutte le assicurazioni sanitarie.

Oltre ai test diagnostici, i medici potrebbero condurre ulteriori test o esaminare l’anamnesi familiare per identificare eventuali complicazioni mediche associate alla sindrome di Down. Ad esempio, sono comuni le malformazioni cardiache congenite e i problemi di tiroide. Queste informazioni possono aiutare a guidare la gestione e la pianificazione della cura per un individuo con sindrome di Down.

In conclusione, la diagnosi della sindrome di Down può avvenire durante la gravidanza o subito dopo la nascita utilizzando una varietà di test. Questi test possono essere utilizzati per identificare la presenza di un cromosoma in più che causa la condizione. L’accuratezza e la disponibilità di tali test si sono notevolmente migliorate nel corso degli anni, offrendo alle famiglie la possibilità di una diagnosi precoce e una pianificazione adeguata per gestire questa condizione.

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