Le syndrome de Down est une condition génétique causée par la présence de trois copies du chromosome 21, plutôt que des deux copies normales. Cette anomalie génétique affecte environ 1 naissance sur 700 dans le monde entier. Les symptômes varient d’un individu à l’autre, mais il y a des signes communs qui peuvent être utiles pour identifier la présence de la condition. Voici comment reconnaître les symptômes du syndrome de Down.

La dysmorphologie

La dysmorphologie est l’étude des caractéristiques anatomiques anormales ou inhabituelles. Chez les nourrissons atteints du syndrome de Down, il y a souvent des caractéristiques dysmorphiques telles que des yeux inclinés vers le haut, une petite bouche et un nez plus petit que la normale. Le cou peut aussi être court et épais. Les oreilles sont souvent petites et mal positionnées. Les mains sont souvent courtes et trapues avec un pli unique de la paume appelé pli palmaire transverse.

Retard de développement

Le retard de développement est l’un des symptômes les plus courants du syndrome de Down. Les nourrissons atteints de la maladie prennent souvent plus de temps à atteindre les étapes du développement, comme rouler, s’asseoir et marcher. Ils ont également des difficultés à acquérir des compétences de langage et de communication.

Troubles de santé associés

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent une prédisposition à certains troubles de santé, notamment des problèmes cardiaques, respiratoires et gastro-intestinaux. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également un risque accru de développer des troubles de la thyroïde, des problèmes d’audition et de vision, ainsi qu’un risque accru de troubles du sommeil.

Troubles cognitifs

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter des troubles cognitifs, notamment un quotient intellectuel (QI) inférieur à la moyenne, des difficultés d’apprentissage et des troubles de mémoire. Les individus atteints de la condition ont également des difficultés à comprendre des concepts abstraits et à résoudre des problèmes complexes.

Différences de comportement

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des comportements différents de la norme. Ils peuvent être plus sociables que la moyenne et chercher à établir des relations avec les autres. Ils peuvent également être plus susceptibles de se comporter de manière impulsif et imprévisible.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est le processus permettant de détecter la présence du syndrome de Down avant la naissance. Les tests d’échographie sont souvent utilisés pour détecter des anomalies physiques chez le fœtus, tandis que les tests de sang maternel peuvent être utilisés pour identifier des anomalies génétiques. Dans certains cas, une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales peut être pratiquée pour confirmer le diagnostic.

Conclusion

Le syndrome de Down est une condition génétique qui affecte environ 1 naissance sur 700 dans le monde entier. Les symptômes de la condition varient d’un individu à l’autre, mais il y a des signes communs qui peuvent être utiles pour identifier la présence de la condition. Les symptômes incluent des caractéristiques dysmorphiques, un retard de développement, des troubles de santé associés, des troubles cognitifs et des différences de comportement. Les tests prénataux sont souvent utilisés pour détecter la présence du syndrome de Down avant la naissance. Avec des soins et un soutien appropriés, les personnes atteintes de la condition peuvent mener une vie heureuse et productive.

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